질환별FAQ Medical Information

질환에 대해 궁금하신 사항을 해결해 드립니다.

의학정보 질환별FAQ
번호 제목 작성일자
193 Q음낭수종 2012-11-16
A

1. 음낭수종이란 무엇인가요?

      음낭수종이란 음낭 안에 물이 차서 불룩하게 만져지는 것을 말합니다. 이는 복강과 음낭 사이에 비정상적인
      통로가 존재하여 발생합니다.
음낭수종

2. 음낭수종과 탈장과는 어떻게 다른가요?

      음낭수종과 서혜부 탈장과는 발생되는 기전이 비슷합니다. 그림에서 보는 바와 같이 음낭수종은 복강과 음낭 사이의 통로가
      가늘어 물이 내려오는 반면, 탈장은 복막강 구멍이 커서 복강 내 구조물이 일부 나오는 것을 말합니다.
      수술 방법은 같습니다.
음낭수종과 탈장

3. 음낭수종의 수술 시기는 언제인가요?

      만 1세 이후에 하는 것이 좋습니다. 하지만 필요하다면 그 전에 해야하는 경우도 있습니다. 음낭과 복강을 연결하는 통로는
      대부분 만 1세 이전에 자연적으로 막히고 음낭수종이 흡수되지만 그 이후에는 막힐 가능성이 작습니다.
      따라서 아기가 첫 돌이 될 때까지는 기다려보는 것이 좋고, 만약 그 이후에도 음낭수종이 지속되는 경우에는
     수술이 필요합니다.

4. 음낭수종 (탈장) 수술은 어떤 수술인가요?

      음낭수종 수술은 전신마취를 한 후 서혜부 (팬티라인 근처의 살이 접히는 부위) 에 1cm 정도 절개를 한 후 복강과 음낭과의
      비정상적인 통로를 막아주고, 그 하부에 고인 물을 빼 주게 됩니다.
      수술은 약 15-30분 정도의 시간이 소요되는 간단한 수술입니다. 마취 시간을 고려한다면 약 1시간 정도 소요됩니다.
      대개 수술 당일 또는 수술 다음 날에 퇴원이 가능합니다.

5. 수술 후 재발은 없나요?

      수술 후 수술한 편에 음낭수종 (탈장)이 재발하는 경우는 거의 없습니다.
      다만 수술 후 반대편에 음낭수종 (탈장)이 발생할 가능성은 5% 정도로 알려져 있습니다.
192 Q요도하열 2012-11-16
A

1. 요도하열이란 무엇인가요?

      남자 아이에서 요도 입구가 음경의 끝에 위치하지 못하고 아래쪽에 있는 것을 말합니다.
      많은 경우에서 음경이 아래쪽으로 구부러져 있습니다.

2. 요도하열의 원인은 무엇인가요?

      선천성입니다.
      정상적으로 임신 후반기에 남자 아이는 남성호르몬의 영향을 받아서 성기의 모양이 완성됩니다.
      이러한 과정에 문제가 있을 때는 선천적으로 음경의 아래쪽 부위의 요도와 피부가 만들어지지 않습니다.
      최근의 연구에 따르면 여러 환경호르몬이 요도하열의 원인이라고 보고되고 있습니다.

3. 요도하열은 얼마나 흔한가요?

      남아 300명 중 한 명으로 보고되고 있습니다. 최근에는 발생률이 더 증가하여 200명 중 한 명으로 생각합니다.
      이는 환경호르몬의 영향을 받은 것이라고 생각합니다.

4. 요도하열은 왜 치료해야 하나요?

      첫째, 요도하열이 있으면 소변 줄기가 흩어집니다. 심한 경우 서서 소변을 보지 못하고 앉아서 소변을 봐야 합니다.
      둘째, 성인이 되었을 때 음경이 아래쪽으로 구부러져 있으므로 질 안으로 정상적인 사정을 하기가 어렵습니다.
      하지만 수술로 치료를 한다면 정상적인 생활이 가능합니다. 거의 정상에 가까운 요도하열은 치료가 필요하지
      않는 경우도 있습니다.

5. 요도하열 수술은 어떻게 진행되나요?

      요도하열 수술은 음경의 남는 피부를 이용하여 새로 요도를 만들어 주는 수술입니다.
      비뇨기과에서 시행하는 수술 중 매우 까다로운 수술 중 하나입니다. 수술 합병증으로 약 10-20%에서 요도피부누공, 요도협착
      등이발생할 수도 있습니다. 수술용 확대 안경을 끼고 매우 정밀한 수술 도구를 사용하여 수술을 진행합니다.
      간단한 요도하열 교정은 1-2시간 내외로 끝나지만, 심한 요도하열인 경우 수 시간이 걸릴 수도 있고, 필요한 경우
      두 번에 나누어서 수술하기도 합니다. 대개 수술한 날로부터 7-10일 동안 입원이 필요합니다.

6. 적당한 수술시기는 언제인가요?

      요도하열 수술 시기는 생후 6-18개월 사이입니다. 생후 6개월 이후에는 전신마취에 대한 위험도가 적고, 생후 18개월 이후에는
      아이가 성에 대한 인식이 생기므로 이 시기에 시행하는 것이 좋습니다.
      오히려 나이가 들어서 수술을 하게 되면 피부 조직이 더 좋지 않아서 합병증이 늘어납니다.
191 Q방광요관역류 2012-11-16
A

1. 방광요관역류란 무엇인가요?

방광요관역류란 방광에 소변이 모이는 동안이나 소변을 보는 동안 소변이 방광에서 요관으로 거꾸로 이동하는 것을 말합니다.

방광요관역류는 요로감염의 중요한 원인입니다. 왜냐하면 방광요관역류가 있는 환아에서는 방광의 소변이 쉽게 신장으로 거슬러 올라가므로 방광에 세균감염이 발생할 경우 신장까지 세균 감염이 전파될 가능성이 큽니다. 신장까지 세균 감염이 파급될 경우 고열, 옆구리 통증과 함께 오한, 전신적인 근육통 등의 증상이 발생하고 구토 등의 소화기계 증상이 동반되기도 합니다. 소아 환자들은 이런 자신의 증상을 명확하게 표현하기 어려우므로 일반적인 감기 증상과 비슷한 고열 및 몸살로 병원을 방문하여 소변검사 등에서 이상을 발견하여 진단되는 경우가 흔합니다.

2. 방광요관역류는 자연히 없어지나요?

방광요관역류의 자연경과는 환아의 나이와 역류 정도와 관련이 있습니다. 역류의 정도가 경미할 경우 방광요관역류는 자연적으로 소실될 가능성이 높으며 진단 당시 나이가 어린 경우 역류의 소실 가능성이 높습니다. 반대로 역류의 등급이 높거나, 환아의 나이가 많거나 진단받은 지 오래 되어서도 역류가 없어지지 않고 남아있는 경우, 양측성인 경우에는 자연 소실될 확률이 상대적으로 낮습니다.
방광요관역류의 자연 경과

3. 방광요관역류의 치료

방광요관역류의 치료는 크게 두 가지로 나눌 수 있습니다.

첫째, 방광요관역류가 저절로 없어질 때까지 지속적으로 항생제 복용을 하는 방법입니다.
역류의 자연 소실의 가능성이 많은 경우는 우선 세균감염을 예방하기 위해 항생제를 복용하며 경과를 관찰하는데, 이러한 항생제 복용은 역류를 치료하는 것이 아니고 역류가 저절로 없어질 때까지 신장으로의 세균감염을 막아주기 위한 예방적 치료라 할 수 있겠습니다.

둘째, 수술을 하는 방법입니다.
방광요관역류가 매우 심한 경우, 예방적 항생제를 복용함에도 불구하고 열성요로감염이 재발하는 경우 등에서는 수술로써 역류를 없애주게 됩니다.

4. 방광요관역류 수술 방법에는 어떤 것들이 있나요?

방광요관역류의 수술 치료로는 크게 개복 수술과 내시경 수술 방법이 있습니다.

1) 개복 수술

팬티라인에 약 4-5cm 정도 개복하여 역류된 요관을 방광에 다시 문합하는 방법입니다. 약 2시간 정도 소요되고 수술 후 약 2-3일간의 입원 기간이 필요합니다. 수술 성공률은 약 95-98% 정도입니다.

2) 내시경 수술

최근 매우 널리 사용되고 있는 방법으로 대개 중간 정도의 역류가 있을 때 많이 시행합니다. 수술 시간은 약 15분 정도 소요되고, 개복하지 않으므로 수술 자국이 남지 않는 장점이 있으며, 수술 당일 또는 다음 날 퇴원이 가능합니다. 하지만 수술 성공률은 약 60-80% 정도로 개복 수술과 비교하여 낮습니다.
방광요관역류의 내시경 치료
190 Q유방재건술 2012-11-16
A

유방재건수술이란?

유방암으로 유방절제를 한 후 보형물이나 자가조직을 이용하여 원래의 유방과 비슷하게 만들어 주는 수술로 자신감이 생기고 활기찬 삶을 살 수 있도록 도와드립니다.

누구나 유방재건수술을 받을 수 있나요?

유방암을 절제한 후 모든 사람이 재건술을 받을 수 있는 것은 아닙니다.
암의 병기, 전이 림프절의 유무 등 유방암의 예후나 재발률을 감안하여 외과 전문의나 성형외과 전문의와 상의하여 결정하시기 바랍니다.

유방재건수술을 하면 원래 유방과 똑같게 되나요?

원래 유방과 비슷하게 만드는 것이 목표이지만 암의 병기에 따라 절제량이 다르고 이로 인해 남겨진 조직이 다르기 때문에 수술로 인한 흉터와 함께 어느 정도의 비대칭은 발생할 수 있습니다.

유방재건수술은 언제 시행하나요?

유방을 절제함과 동시에 시행하는 즉시 재건 수술과 병기가 높을 경우 국소재발에 대한 경과관찰이나 방사선치료를 위해 수년 후에 시행하는 지연 재건 수술이 있습니다.

유방재건수술은 어떤 과정을 거치나요?

유방재건수술은 절제술의 종류에 따라 달라질 수 있습니다. 유두와 유륜을 보존하며 절제한 경우, 유방 자체 모양을 만드는 수술을 시행하고 수개월 후, 대칭을 맞추기 위해 추가적인 수술을 고려할 수 있습니다.

유두와 유륜을 포함하여 절제한 경우, 먼저 유방 자체 모양을 만드는 수술을 시행한 후, 4~6개월 뒤 국소 마취 하에 유두-유륜 재건술을 시행합니다.

몇개월 뒤에는 유두와 유륜에 색깔을 입히는 문신술 을 시행합니다. 이 외에 대칭을 맞추기 위해 지방 흡입술과 반흔 교정술 등을 추가적으로 시행하기 도 합니다.

유방재건수술은 어떤 방법이 있나요?

보형물을 이용하는 방법과 자가조직을 이용하는 방법이 있습니다. 절제술 후 남아있는 유방조직의 두께, 유방의 크기, 환자의 기호, 공여부(등,배) 조직의 양을 고려하고 환자와 충분히 상의 후 적절한 재건방법을 결정하게 됩니다.

1) 조직확장기-보형물 삽입술

1차 수술로 절제술 직후 조직확장기를 삽입하는 수술을 시행합니다. 수개월에 걸쳐 1~2주 간격 으로 성형외과 외래에서
생리식염수를 넣어 피부 를 확장한 다음, 2차 수술에서 조직확장기를 꺼내 면서 유방 보형물로 대체하게 됩니다. 이 때
대칭을 맞추기 위해 건강한 쪽 유방에도 보형물을 삽입 할 수 있습니다. (그림 1)
조직확장기-보형물 삽입술

2) 자가 조직 - 등살을 이용하는 방법 (광배근 피부 피판술)

몸에서 가장 큰 근육들 중에 하나인 넓은 등근육과 피부를 이용하여 유방을 재건하는 방법입니다. 재건에 적합한 부피를 얻기 위해 주변 지방을 포함 시키거나 추가적인 보형물을 이용할 수 있습니다. (그림 2)
자가 조직 - 등살을 이용하는 방법

3) 자가 조직 – 뱃살을 이용하는 방법 (심하복벽 천공지 피판술)

배 부위에서 피부와 피하지방으로 이루어진 피판 과 혈액을 공급하기 위한 혈관을 붙여서 떼어낸 뒤, 현미경을 이용하여 가슴 주변의 혈관에 떼어 낸 혈관을 이어 유방을 재건하는 방법입니다. 혈관과 관련된 합병증을 예방하기 위해 수술 전
컴퓨터 단층 촬영을 이용한 혈관 조영 검사를 시행 하여 보다 안전한 수술이 가능합니다. (그림 3)
자가 조직 – 뱃살을 이용하는 방법
189 Q얼굴뼈 골절, 얼굴 열상, 화상 2012-11-16
A

얼굴뼈 골절, 얼굴 열상, 화상

얼굴은 항상 노출되어 있기 때문에 여러 사고로 인하여 찢어지거나 얼굴뼈가 골절되는 경우가 많습니다.
코뼈를 포함한 얼굴뼈 골절에 대한 치료가 지연되면 복원하기 힘든 기능장애와 변형이 초래되므로 정확한 진단을 토대로 적당한 시기에 효과적인 방법으로 교정해 주어야 합니다.
얼굴뼈 골절, 얼굴 열상, 화상
188 Q말판증후군의 소아과적 문제 2012-11-16
A

소아과적 문제와 치료

말판증후군의 증상이 소아기에는 나타나지 않다가 아이가 성장하면서 나타나기 때문에, 말판증후군과 비슷한 증상을 보이는 아이는 청소년기 이후까지 정기적인 관찰과 검사가 필요합니다.

소아에서는 말판 증후군 진단이 왜 어려운가요?

증상이 사람마다 매우 다양하게 나타날 수 있어서 가족 내에서조차 다른 경우가 많습니다. 증상 중 많은 것들이 소아기에는 나타나지 않다가 아이들이 커가면서 나중에 뚜렷해집니다. 또한 말판 증후군과 비슷한 소견을 보이는 질환들이 많이 있으므로 진단이 어려울 수도 있습니다. 그러므로 말판 증후군이 의심되는 소아는 적어도 심장 초음파 검사, 안과검진, 그리고 골격계에 대한 검진을 받아야 하며, 이런 종류의 질환에 대한 경험이 풍부한 의사에 의해 포괄적인 확인이 필요합니다.
확실한 가족력이 없는 경우에는 두 신체 계통의 주 진단 기준과 또 다른 신체 계통의 부 진단 기준 하나를 만족해야 확진 할 수 있습니다.
주 진단 기준에는 눈의 수정체 탈구, 대동맥 확장 또는 박리, 8개의 특징적인 골격계 임상양상 중 4개를 만족하는 경우 척추에서의 경막 확장 (dura ectasia)이 포함됩니다. 이런 기준을 만족하는 사람의 직계 가족에서는 한 신체 계통의 주 진단 기준과 또 다른 신체 계통의 부 진단 기준 하나만 만족해도 말판 증후군으로 진단할 수 있습니다.
말판증후군의 진단 기준은 매우 엄격하여 임상적으로 강력히 의심되는 경우라도 어린 아이들은 진단 기준을 맞추기 어려운 경우가 흔합니다. 말판증후군의 여러 특징들이 일반인들에서도 흔하며 많은 결체 조직 질환들이 말판증후군과 임상양상이 겹쳐진다는 것을 알아야 합니다. 이러한 진단의 불확실성으로 인해 가족들이 힘들어 할 수도 있지만, 꼼꼼한 진단을 통해서만 정확한 예측이 가능하고 적절한 계획을 세울 수 있습니다. 그러나 말판 증후군으로 확정진단이 되지 않은 경우라도 각각의 증상들은 효과적으로 치료할 수 있으므로 환자나 가족들은 진단이 확실하지 않다고 걱정할 필요는 없습니다. 예를 들면 상행대동맥류, 척추 측만 혹은 수정체 탈구 등에 대해서는 원인과 무관하게 일정한 원칙에 따라 치료할 수 있습니다.

진단이 확실하지 않은 경우에는 어떤 질환의 가능성이 있나요?

원인 유전자를 가진 환자들은 소아기에는 임상 양상이 뚜렷하지 않거나 없다가도 시간이 지나면서 점차 말판증후군의 특징적인 소견을 보이게 됩니다. 그러므로 정확한 진단을 위해서는 적절한 추적 관찰이 필수적입니다. 하지만 말판증후군과 증상이 겹쳐지는 질환들은 많이 있습니다. 처음 검사 받을 때 말판증후군과 유사했던 환자들에게 가능한 질환들로는 아래와 같은 것들이 있습니다

1. 다른 문제 없이 골격계 이상만 단독으로 있는 경우

말판증후군이 의심되어 의뢰되는 많은 환자들이 골격계 이상만 가지고 있습니다. 척추 측만증, 앞가슴 모양 이상, 관절의 과신전성 및 평발은 일반인에서도 흔하게 보이지만 이런 소견이 아주 뚜렷하고 여러가지가 함께 있는 경우에는 말판증후군의 가능성을 고려해야 합니다.

2. 승모판 탈출증 증후군

승모판탈출증 증후군은 유전될 수도 있으며, 승모판 역류와 감염성 심내막염의 발병 위험성을 증가시킬 수 있습니다.

3. 승모판, 대동맥, 피부, 골격계 (MASS: mitral, aortic, skin, skeletal;) 표현형

이 질환은 상염색체 우성 유전하며 뚜렷하지 않은 정도의 대동맥 확장이 있고, 승모판탈출증과 비특이적인 피부 및 골격계 소견을 동반합니다. 이 질환은 진단하는데 언급한 특징들이 모두 있어야만 하는 것은 아닙니다. 진정한 MASS 표현형을 가진 환자들은 대동맥 확장의 진행이나 수정체 탈구는 절대로 보이지 않습니다. 가족력이 도움이 될 수는 있지만 결국은 추적 관찰 해보아야만 MASS 표현형과 나중에 말판증후군으로 확인되는 경우를 구분할 수 있습니다.

4. 가족적인 수정체 탈구

말판 증후군의 다른 특징들은 보이지 않으면서 수정체 탈구의 가족력을 보이는 질환들은 여러 가지가 있습니다. 수정체 탈구는 호모시스틴뇨증 같은 대사성 질환과 함께 발생하거나 녹내장과 같이 심한 안과적 합병증을 수반할 수 있습니다. 그러므로 수정체 탈구를 가진 모든 환자들은 안과 전문의 뿐 아니라 유전 질환 전문의의 검진도 받아야 합니다.

5. 가족성 대동맥류

말판증후군의 다른 전신적인 특징 없이 상행 대동맥의 확장과 박리만을 보이며 우성 유전양식으로 유전되는 가족력을 보이는 경우가 있습니다. 이런 환자에서는 말판증후군 때 보이는 골격계 이상이 의심되는 정도로는 있지만 진단 기준에는 부합되지는 않는 경우가 흔합니다. 이엽성 대동맥 판막이나 승모판 탈출증이 간혹 동반됩니다.가족적 대동맥류 환자에서는 같은 가족 내에서조차 대동맥 침범 소견이 나타나는 시기와 정도가 다양한 경우가 많습니다

추적관찰과 치료는 어떻게 하나요?

말판증후군을 가진 모든 소아는 대동맥 상태에 대해 정기적인 검사가 필요합니다. 적어도 1년에 한 번은 심장 초음파 검사를 받아야 하며, 대동맥 확장이 심하거나 지속적으로 커지고 있을 때, 혹은 승모판 역류가 심한 경우에는 좀 더 자주 검사를 받는 것이 좋습니다.
말판증후군이나 유전적으로 대동맥 확장이 야기되는 다른 질환을 가진 대부분의 환자들은 베타 차단제 같은 약제를 복용하게 됩니다. 이런 약제들은 대동맥의 확장 속도를 느리게 할 수 있습니다.
대동맥이 많이 크거나 빨리 커질 때는 수술을 고려합니다. 약물 치료, 수술 등의 치료 방침은 심장 전문의 및 유전 질환 전문의 도움을 받아 결정할 수 있습니다.
안과 검진은 적어도 1년에 한 번은 받아야 합니다. 시력을 보존하고 최대한 좋게 유지하기 위해서는 소아기에 굴절 이상과 약시 여부를 확인하고 교정해야 합니다. 말판증후군을 가진 환자들은 수정체 탈구가 없어도 녹내장, 백내장 및 망막 박리의 위험이 정상인 보다 높습니다.
골격계 이상 소견, 특히 척추 측만증(옆 굽음증)과 앞 가슴 부위의 형태 이상은 사춘기와 같이 빠른 성장이 일어나는 시기 동안 급격히 진행할 수 있습니다. 이런 경우에는 정형외과 의사의 검진과 관찰이 필요합니다.
말판증후군으로 확실히 진단 되지 않은 경우라도 역시 세심한 관찰이 필요합니다. 말판증후군의 가능성이 있는 경우에는 성장이 완료될 때까지는 해마다 심장초음파 검사를 받아야만 합니다. 검사 간격은 상태에 따라 조정할 수도 있습니다. 유전질환 담당 전문의와 상의해 보아야 합니다.
말판증후군으로 진단된 환자들의 가족들도 기본적인 검사를 받아야 합니다. 결과가 음성이라고 하더라도 청년기 이후까지는 계속 검사가 필요할 수도 있습니다.

소아에서 특별히 알고 있어야 하는 것들은 무엇인가요? ?

소아기는 신체적, 정신적인 발전이 빠르게 이루어지고, 스스로를 평가하고 또래의 평가에도 민감한 시기입니다. 소아기에 일어나는 이러한 과정들은 말판 증후군이라는 진단에 의해 영향을 받을 수 있습니다.

1. 학교 생활

부모와 선생님, 그리고 아이를 돌보는 사람들은 말판 증후군에서 발생할 수 있는 시력 약화, 운동 능력의 저하 및 이와 관련된 자긍심 부족, 약물 치료와 관련된 부작용과 같은 잠재적인 문제들에 대해서 교육을 받아야 합니다.
현재까지는 말판 증후군이 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)나 다른 학습능력 장애와 뚜렷한 관련은 없다고 알려져 있습니다. 어린 소아기에는 시력 문제가 간과되거나 치료가 부적절한 경우가 흔히 있습니다. 관절 이완 및 근육 발달 부진으로 인하여 특히 미세 운동 기술이나 대근육 운동 기술 수행능력이 저하될 수도 있습니다. 이런 문제들은 조금 더 두꺼운 연필을 사용하거나, 노트북 컴퓨터를 이용하거나, 혹은 글 쓰는데 좀 더 시간을 준다든가 하는 간단한 방법을 통해 해결될 수도 있습니다.
약물을 사용하면 신체적 혹은 정신적 피로감이 발생하고, 이로 인해 집중력이 저하되는 경우도 생길 수 있습니다. 이런 부작용은 흔히 약물 복용 후 수개월이 지나면 저절로 나아지게 됩니다. 그렇지 않은 경우에는 약물 용량을 조절하거나 다른 약물을 사용하기도 합니다.

2. 신체 활동

대동맥 확장이나 박리의 위험이 있는 소아들은 신체 접촉이 심하거나 경쟁적인 운동 및 역도와 같이 근육 긴장을 유발하는 운동은 피해야 합니다. 대신 이런 아이들은 낮은 강도의 유산소 운동이 권장됩니다. 과도하게 활동을 제한할 필요는 없으며, 오히려 가능한 한 다양한 활동에 참여하도록 격려하는 것이 좋습니다.

3. 사회적 관심

말판 증후군 소아 및 청소년은 자신의 신체에 대해 예민하게 받아 들이며, 특히 정상과 다르다 혹은 결핍되어 있다는 느낌을 가지기 쉽습니다. 환자의 또래들도 마찬가지입니다. 따라서 말판 증후군 환아들은 일찍부터 말판 증후군에 대해 아는 것이 도움이 됩니다. 환아들은 학교 친구들에게 병에 대해 편안하게 설명할 수 있어야 합니다. “비정상”이 아니라 “다른 것”이라는 점, 무엇을 “하지 말라”는 것보다는 “할 수 있는 것들”에 초점을 맞추어 이야기 하는 것이 좋습니다. 부모와 의사들은 말판 증후군에 때문에 생길 수 있는 미용 문제에 대해 생각해 주어야 하며, 콘택트렌즈나 흉곽 이상에 대한 교정 수술 같은 해결책에 대해 의논해야 합니다. 같은 나이 또래의 말판 증후군 아이들과 함께 느낌이나 해결책에 대해 의논하는 것도 도움이 됩니다.
 
187 Q말판증후군의 심혈관계 문제 2012-11-16
A

심혈관계 문제와 치료

말판증후군에서 가장 심각한 문제는 대동맥 확장 등과 같은 심혈관계 증상들입니다. 대부분의 환자들은 선천적으로 대동맥 중막이 약하여 대동맥 시작 부위가 확대되고, 심하면 풍선같이 늘어나는 대동맥류나 대동맥이 찢어지는 대동맥 박리가 발생할 수 있고 이는 생명을 위협할 수 있습니다. 따라서 예방적 약물치료와 수술이 필요하며, 정기적인 관찰이 필수적입니다.
차    례
심혈관계 합병증은 무엇인가요?
대동맥과 심장은 어떻게 관찰되나요?
대동맥 확장을 예방하는 방법에는 어떤 것이 있나요?
수술은 언제 받는 것이 좋은가요?
수술 후 관리는 어떻게 하나요?
또 다른 수술이 필요한 경우도 있나요?
일반인에 비해 수명은 어떠한가요?
심장관련 문제를 잘 이해하는 것이 왜 중요한가요?

심혈관계 합병증은 무엇인가요?

말판증후군 환자의 90% 이상이 심장이나 혈관에 문제를 경험하게 됩니다.
가장 큰 심혈관계 문제점은 심장으로부터 혈액을 운반하는 가장 큰 혈관인 대동맥이 늘어나는 것입니다.
대동맥은 긴 혈관으로 대략 4부분으로 나누는데, 심장에서 가까운 순서대로 1) 대동맥륜과 상행대동맥  2) 대동맥궁 3) 하행흉부대동맥  4) 복부 대동맥입니다(그림1).
 
어느 부위든 대동맥이 늘어나는  경우에는 대동맥박리(대동맥벽 사이가 갈라지는 상태)가 일어날 수 있으며, 박리가 일어난 부분에 따라 가슴의 한가운데나 배 또는 등에 심한 통증을 일으킬 수도 있습니다.
대부분의 말판증후군 환자에서 확장되거나 박리가 일어나는 첫 번째 부분은 상행대동맥입니다. 상행대동맥의 박리는 생명을 위협하는 응급상황으로 즉각적인 수술과 약물치료가 필요합니다.
상행대동맥 이외의 다른 부위의 박리 또한 내과적 치료를 요하는 응급상황이기는 하지만, 상행대동맥의 박리와 달리 보통 즉각적인 수술을 요하는 심각한 합병증이 생기지 않는 한 내과적으로 치료하면서 잘 관찰하면 됩니다.말판증후군 환자에서 대동맥 확장은 그 자체가 아무런 증상을 유발하지 않기 때문에 수 년 동안 발견되지 않을 수도 있습니다. 하지만 대동맥의 확장은 혈류의 심장으로의 역류(대동맥판막 폐쇄부전)를 일으킬 수 있으며, 이 때에는 일상적인 활동에서 숨차는 증상을 일으키거나 강한 심장고동을 느끼게 됩니다.
또 다른 심혈관계 문제는 승모판막의 탈출증입니다. 승모판막의 탈출증은 일반적으로 아무런 증상을 유발하지 않지만, 종종 불규칙하거나 빠른 심장 박동을 유발할 수도있습니다.
승모판막에서 혈류가 역류하는 경우(승모판막 폐쇄부전)에는 숨차는 증상을 경험할 수 있습니다.

대동맥과 심장은 어떻게 관찰되나요?

대동맥박리가 의심되는 경우에 보통의 흉부사진 만으로는 대동맥의 박리를 발견할 수 없습니다. 또한, 통상적인 심초음파 검사로 대동맥 박리를 발견하지 못할 수도 있기 때문에 대동맥 박리를 진단하기 위해 경식도 초음파 검사(식도를 통하여 초음파 검사를 시행하는 방법)와 같은 특수한 심초음파 검사나 자기공명영상 또는 컴퓨터 단층촬영이 필요합니다. 
심초음파 검사는 최신의 초음파 기계 중 하나로 숙련된 전문가에게 받아야 합니다.
대동맥의 크기 변화가 없어질 때까지는 6개월에 한번, 그 이후에는 최소 1년에 한번은 시행하는 것이 좋으며 대동맥이 커진 경우에는 더 자주 검사해야 합니다. .
심초음파 검사로 보기 어려운 부위의 대동맥은 자기공명영상(MRI)이나 컴퓨터 단층촬영(CT)을 사용하여 검사합니다. 이런 검사는 대동맥의 모든 부위를 볼 수 있는 장점이 있습니다. 자기공명영상은 최근 사용되고 있는 기계판막 수술을 받은 경우에도 안전하게 시행될 수 있습니다. 하지만 자기공명영상은 소음이 심하고 폐쇄된 검사실에서 시행되어야만 하고, 컴퓨터 단층촬영은 약간의 방사선 조사와 알레르기 반응을 보일 수 있는 조영제를 사용하여야 하는 제한점이 있습니다.

 

대동맥 확장을 예방하는 방법에는 어떤 것이 있나요?

혈압을 낮추고 심장의 수축력을 감소시키는 약물들이 있습니다. 베타차단제, 칼슘차단제, 안지오텐신 수용체 차단제 등의 약물이 있는데 이들은 대동맥의 점차적인 확장을 막거나 늦출 수 있고 대동맥 박리의 위험도 감소시켜 줍니다. 
일반적으로 우선 사용되는 약물은 베타차단제입니다. 여러 연구에서 베타차단제가 대동맥의 확장 속도를 감소시킨다고 보고되었습니다.
우울증이나 천식을 가진 사람 또는 베타차단제의 부작용이 있는 경우 베라파밀과 같은 칼슘차단제가 고려될 수 있습니다. 베라파밀 또한 혈압을 낮추고 심장의 수축력을감소시킵니다.
안지오텐신 수용체 차단제(ARB’s)군의 약물은 말판증후군의 치료에 특별한 희망을 줄 가능성이 있습니다. 말판증후군 환자를 대상으로 한 ARB약인 로잘탄과 베타차단제의 비교 임상연구가 2006년 11월부터 시작되어 진행되고 있습니다.
대동맥이 받는 부담을 줄이기 위해 격렬한 운동이나 무거운 물건을 드는 활동은 삼가는 것이 좋습니다.

수술은 언제 받는 것이 좋은가요?

1. 상행대동맥의 수술

확장된(늘어난) 상행대동맥은, 대동맥이 어느 일정한 “크기 역치”에 도달 했을 때는 수술하여야만 합니다. “크기 역치”는 몇 가지 요소들을 동시에 고려해서 결정하게 됩니다. 그 몇 가지 요소들이란 다음과 같습니다.
-절대적인 크기 : 말판증후군에서 개개인의 대동맥의 질환의 자연적인 경과가 어떨지는 아무도 예측할 수 없습니다. 대동맥 근부의 직경이 클수록 대동맥의 박리의 위험은 높아집니다. 일반적으로 대동맥의 크기가 5㎝ 이거나 이보다 큰 경우 대동맥 근부의 치환 수술이 추천됩니다. 상행대동맥이 4.5~5㎝인 경우, 특히 판막보존술이 계획된다면 대동맥근부 수술을 고려하는 경우도 있습니다.
-대동맥의 확장속도가 1년에 0.5㎝를 넘는 경우
-대동맥판막의 수술을 요하는 심각한 대동맥 판막의 역류가 있거나 시간경과에 따라 심해지는 경우
-대동맥 박리의 가족력, 특히 대동맥의 크기가 5㎝이거나 이보다 작은 경우에 박리가 일어난 경우
 상행대동맥의 수술에는 다음과 같은 몇 가지 방법들이 있습니다.
-복합 판막 도관술 : 대동맥판막을 인공판막으로 바꾸어 주고 판막과 연결된 상행대동맥을 인조혈관으로 바꾸어 주는 방법(그림 2)
 
-판막 보존술 : 대동맥 판막을 그대로 두면서 심장과 연결된 대동맥을 인조혈관으로 바꾸어 주는 방법(그림 3)
조직 판막 : 늘어난 대동맥과 대동맥 판막을 특별히 준비한 조직판막과 인조혈관으로 치환하는 방법복합판막도관은 내구성이 뛰어난 것으로 잘 알려졌지만, 그로 인해 발생할 수 있는 색전증(혈액의 응고)과 심내막염(심장판막의 염증)의 위험에 대비해야 합니다.
판막 보존술은 대동맥 판막의 기능이 정상적인 경우에만 가능합니다. 이러한 수술은 말판증후군의 수술에 숙련된 의사가 있는 병원에서 받는 좋으며, 필요에 따라 향후 재수술을 해야 하는 경우도 있습니다. 응급상황을 제외하면 확장된 대동맥의 수술 생존율은 98~99%으로 매우 안전한 편입니다. .

2. 하행 흉부대동맥 또는 복부대동맥의 수술

하행대동맥 또는 복부대동맥의 수술 적응증은 다음과 같습니다.
크기의 갑작스런 변화가 있거나 1년에 0.5㎝를 넘는 경우
대동맥의 크기가 5.0~6.0㎝를 넘거나 인접한 정상 대동맥 크기의 두 배를  넘는 경우

3. 대동맥의 혈관내 스텐트 그라프트의 사용

스텐트는 혈관 내에 위치하여 이를 통해 혈류가 흐르게 하고 바깥 벽을 압력으로부터 보호하여 더 이상의 확장을 막는 튜브입니다. 말판증후군에서 스텐트 그라프트의 사용에 대한 자료가 매우 제한적이기 때문에 이의 사용에 대한 안전성과 효과에 대한 결정을 내릴 만한 정보가 부족합니다. 말판증후군과 다른 연관된 결체조직 질환에서 스텐트 그라프트의 사용은 지금까지 모든 연구목적의 기구사용의 예외규정에서 금기로 여겨지고 있습니다.

수술 후 관리는 어떻게 해야 하나요?

대동맥 수술을 받고 나서 보통은 1~2주간의 입원이 필요합니다.
복합판막도관의 수술은 인공 판막을 몸 속에 남겨두는 것이기 때문에, 피가 굳지 않게 하는 항응고제(쿠마딘)를 평생 복용해야만 합니다.
모든 환자는 심장판막에 염증이 생기는 것을 예방하기 위해서 치과치료나 세균이 혈액으로 들어갈 수 있는 시술 (치과, 교정적 고려사항; 심내막염 예방지침 참조)등을 받기 전에 미리 항생제를 복용해야 합니다.
일반적으로 수술 후 베타차단제는 수술하지 않은 다른 부위 대동맥을 보호하기 위해 반드시 지속적으로 복용해야 합니다.
나중에 상행대동맥 이외의 다른 부위의 대동맥이 늘어날 수도  있기 때문에 지속적으로 관찰해야 합니다. 이를 위해  심장초음파와 가슴(경우에 따라 배/골반) 컴퓨터단층촬영이나 자기공명영상을 최소한 1년에 한 번 시행하여야 합니다.

또 다른 수술을 받아야 하는 경우도 있나요?

복합판막도관으로 시행한 수술은 이미 25년 이상 시행되어 왔습니다. 대부분 이 수술과 관련하여 후에 추가적인 다른 수술을 받는 경우는 없었습니다. 하지만 최소한 말판증후군의 25%에서 하행흉부대동맥이나 복부대동맥의 확장이 상행대동맥의 확장과 동시에 또는 나중에 발생합니다. 판막 보존술을 시행 받은 경우, 이 수술이 새로운 방법이고 아직 장기적인 결과가 알려져 있지 않았기 때문에 추가적인 수술이 필요할 수도 있습니다.
대동맥 수술 받을 때 이미 대동맥 박리가 있었다면 나중에 추가적인 대동맥 수술을 받게 될 가능성이 높습니다. 따라서 대동맥 박리 후엔 대동맥의 확장(대동맥류)을 발견하기 위해 지속적인 영상검사가 중요합니다.

 일반인에 비해 수명은 어떠한가요?

의학의 발달로 말판증후군 환자의 평균 수명이 지금은 일반인과 거의 같은 수준에 도달하였습니다. 하지만 이를 위해서는 질환에 대해 제대로 알아야 하고 조기에 발견하여 적절한 치료를 받아야 합니다.
 
186 Q말판증후군 원인 2012-11-16
A

말판증후군 원인

 

말판증후군 원인 사진

우리 몸의 결체조직의 구성성분인 피브릴린(fibrillin) 유전자의 돌연변이가 말판증후군을 일으키게 됩니다. 

그러한 돌연변이는 말판증후군을 가진 부모로부터 유전되는 경우가 대부분이지만, 환자의 25%에서는 환자의 부모가 모두 말판증후군과 관계가 없는 경우도 있습니다.

185 Q말판증후군 정의 2012-11-16
A

말판증후군 정의

말판증후군(Marfan syndrome)은, 우리 몸의 결체조직의 이상에 의하여 발생하는 유전성질환입니다. 결체조직은 접착제와 같은 역할을 하여 우리 몸의 각 부분들이 잘 결합되어 유지되고, 성장을 조절하는 역할을 하는 조직을 말합니다. 결체조직은 우리 몸 전체에 분포하고 있기 때문에 말판증후군의 특징도 우리 몸 곳곳에서 다양하게 나타나게 됩니다. 특히 심장, 혈관, 뼈, 관절, 눈에서 잘 나타나며, 때때로 폐와 피부에도 나타날 수 있습니다. 하지만, 지능에는 영향을 주지 않습니다.
말판증후군 환자들은 가족들에 비해 키가 크고, 골격의 기형과 특징적인 얼굴의 모습을 보이지만 때로는 이러한 특징들이 겉으로 잘 드러나지 않는 경우도 있습니다. 
대부분의 환자에서는 대동맥과 폐동맥의 혈관 사이에 있는 막이 선천적으로 약하여 대동맥이 시작되는 부위의 혈관이 늘어나고, 심하면 대동맥류(대동맥이 풍선같이 늘어남) 나 대동맥 박리(대동맥이 찢어짐)가 발생할 수도 있습니다. 그러한 대동맥과 심장의 손상 정도에 따라 개개인의 증상이나 예후가 달라지게 됩니다.
말판증후군 사진 1  

말판증후군 정의 사진2
184 Q당뇨병의 원인 2012-11-16
A

당뇨병은 “왜” 생기나요 ?

유전, 바이러스, 비만증, 노화, 식사습관, 스트레스 및 약물 등에 의해 발병

당뇨병이 왜 생기는지의 자세한 기전에 대해서는 아직까지 확실하게 밝혀진 것이 없습니다. 현재로서는 당뇨병이 생길 수 있는 유전적 소인, 즉 가족 중에 부모, 형제, 자매, 조부모 심지어는 사촌 등이 당뇨병을 가지고 있는 사람이 후천적으로 당뇨병을 잘 일으키는 환경적 요소에 노출될 때 생길 수 있습니다. 그러나 이러한 환경을 가지고 있는 사람이라도 당뇨병의 유발 또는 악화의 원인을 제거하고 혈당조절을 잘하면 당뇨병 예방은 물론 당뇨병으로 진단받았다 하더라도 합병증을 예방하고 병의 진행을 지연시킬 수 있습니다.

유전성향이 강하나, 양친 모두 당뇨병이라도 자녀에게서 당뇨병이 발생될 확률은 실제 30% 정도

유전이 당뇨병과 연관이 있고 가족의 내력이 중요한 역할을 한다는 것은 오래전부터 알려져 왔습니다. 당뇨병이 있는 부모가 젊은 나이에 당뇨병이 생겼다면 그 자식이 살아가는 중에 당뇨병이 생길 확률이 높다고 합니다. 젊은 나이에 발병한 당뇨인은 그 부모가 당뇨병일 확률이 높다고 합니다. 그러나 양친이 모두 당뇨병이면 50% 이상의 자녀에게서 당뇨병이 발생되어야 하나 실제로는 30% 정도만 당뇨병이 생깁니다. 즉, 유전 성향이 강하여도 모두가 당뇨병이 되지는 않는다는 것을 알 수 있습니다.

콕사키 바이러스 등이 발병 원인으로 증명

어떤 바이러스는 감수성이 있는 사람에게서 베타세포를 파괴시킬 수도 있습니다. 바이러스가 당뇨병을 일으킬 수 있다는 것은 옛날부터 생각되어 왔고, 1984년 노르웨이의 한 학자가 유행성 이하선염(볼거리)을 앓고 난 환자에게 당뇨병이 생겼다고 보고한 것이 있습니다. 그러나 바이러스가 당뇨병을 일으킬 수 있다는 것을 증명해 주는 좋은 연구는 별로 없었는데 영국의 학자들은 제 1형 당뇨병이 감기가 유행한 다음에 많이 생기고, 그 원인이 ’콕사키’라고 하는 바이러스라는 것을 확인하였습니다.
발생하는 연령도 유치원에 입학하는 5-6세의 어린이나 중학교에 입학하는 13-14세의 어린이들에게 많이 발생한다는 것을 발견하였습니다. 최근에는 콕사키 바이러스 이외에도 여러 바이러스들이 당뇨병을 일으킬 수 있다는 것이 발견되었고, 동물실험으로도 증명이 되어 당뇨병과 바이러스의 관계는 명확하게 되었습니다.

비만은 인슐린 저항성 유발, 체중 줄이면 혈당 정상화

당뇨병의 원인으로 비만증이 중요하다는 것은 잘 알려져 있습니다. 비만한 당뇨병 환자가 체중을 줄이면 혈당이 정상화되는 것을 흔히 볼 수 있으며, 비만한 경우 인슐린이 세포조직에서 제대로 작용을 하지 못하는 ’인슐린 저항성’이 생기게 됩니다. 비만증이 오래 지속되면 우리 몸에 필요한 인슐린의 요구량을 충분히 공급할 수 없는 상태에 이르게 되어 당뇨병이 됩니다. 이러한 상황은 체중을 줄이면 없어질 수 있습니다.

체내의 세포기능 저하로 당뇨병 유발

연령이 증가하면 당뇨병은 많아집니다. 성인형 당뇨병은 40대 이후에 많아지기 시작하며, 건강한 정상인도 나이가 들면 포도당을 포함한 연료의 대사가 점차로 떨어지는 경향을 보이게 됩니다. 연령이 증가하면서 혈당이 높아지는 경향을 나타내는 것은 체내의 모든 세포기능이 떨어지는 것과 관련이 있습니다.

국민소득 높은 나라일수록 당뇨병 많아, 고섬유질 포함된 식습관으로 예방

일반적으로 풍요로운 나라일수록 당뇨병에 걸리는 확률이 높습니다. 우리나라의 당뇨병 발생률도 국민소득의 상승에 따라 식사 섭취량이 증가하면서 거의 직선적으로 증가하는 모습을 보이고 있습니다. 이러한 사실은 식사습관이 당뇨병의 발생에 매우 중요한 역할을 한다는 사실을 시사하고 있습니다. 음식에 섬유질이 적어지는 것과도 관련이 있어 보이는데, 식사 시 섬유질이 많이 포함된 음식을 먹으면 당뇨병의 발생이 적다고 합니다.

스트레스가 지속되면 코티솔이라는 호르몬 분비, 코티솔이 인슐린 작용 방해

환자들은 자신의 당뇨병이 스트레스에 의해 나타났다고 주장하는 경우가 많습니다. 스트레스의 종류는 자동차 사고, 수술, 부상, 주변의 죽음, 사업의 실패, 가정의 불화 등 매우 많습니다. 심한 스트레스가 있으면 우리 몸에서 에피네프린이란 호르몬이 분비되어 우리 몸의 혈당이 높아집니다. 그러나 이것은 짧은 기간의 반응이어서 오래 지속되지는 않습니다. 스트레스가 더 오래 지속되면 부신 피질호르몬인 코티솔이 나오며 이것은 인슐린의 작용을 방해하게 됩니다. 당뇨병이 발생할 가능성이 있는 사람에게 스트레스가 가해지게 되면 당뇨병이 발병할 수 있습니다. 스트레스가 중요한 것은 틀림없으나 여기서도 유전적인 경향이 중요하다는 것이 공통된 견해입니다.

당뇨병의 유전요인 보유자가 이뇨제, 경구피임약, 갑상선 호르몬 등 약물 복용시 혈당상승 및 당뇨병 악화
가능성 높아짐

여러 약물들이 당뇨병에 나쁜 영향을 줍니다. 고혈압을 치료할 때 사용되는 이뇨제의 경우 소변으로 염분을 내보내어 혈압을 낮춥니다. 이뇨제는 염분과 칼륨(포타슘)을 동시에 배설시킵니다. 칼륨부족은 인슐린 분비를 억제시켜 혈당을 높입니다. 또 경구 피임약도 인슐린의 생산을 저해하여 혈당을 올릴 수 있습니다. 갑상선호르몬은 몸의 대사상태를 증가시킴으로써 인슐린이 많이 필요하게 하며, 부신피질호르몬도 당뇨병을 유발하거나 악화시킵니다. 이런 약물들은 건강한 사람들에게는 영향이 없을 수도 있으나, 당뇨병의 유전적인 경향이 있는 사람에서는 혈당을 올리거나 당뇨병을 악화시킬 수 있습니다.
1 2  3  4 5 6 7 8 9 10
Top

빠른 온라인 진료 예약